Hemofilia – najważniejsze informacje

Hemofilia – przyczyny

Osoby, u których występuje hemofilia, mają mniejszą ilość czynnika VIII lub IX krzepnięcia krwi od osób zdrowych. Jest to przyczyną dłuższego krwawienia po wszelkich urazach czy zabiegach – przerwanie naskórka, usunięcie zęba, operacje. Osoba taka jest również podatna na krwawienia wewnętrzne, takie jak krwawienie z przewodu pokarmowego czy krwawienie do mózgu. To ostatnie jest bardzo niebezpieczne i zagraża życiu.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną. Jest spowodowana wadą w genie znajdującym się na chromosomie X, który odpowiada za rozwój czynników krzepnięcia. Hemofilia to głównie choroba występująca u płci męskiej. Dzieje się tak, ponieważ gen możesz być przekazywany z matki na syna. Mężczyźni posiadają chromosomy XY, a kobiety XX. W związku z tym u mężczyzn występuje jeden chromosom X, więc nie mają możliwości uzupełnienia wadliwego genu. Kobiety natomiast mogą być nosicielkami choroby, jednak u nich się nie rozwinie (zdarza się to bardzo rzadko). Aby dziewczynka urodziła się z hemofilią, musi posiadać dwa błędne geny na obu chromosomach X.

W rzadkich przypadkach hemofilia jest nabywana na skutek nagłej mutacji genetycznej. Zdarza się również, że organizm może wytworzyć przeciwciała, które działają przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi i hamują ich działanie.

Podobną chorobą do hemofilii, jest choroba von Willebranda. Tak jak hemofilia wiąże się z zaburzeniem krzepnięcia, jednak czynnik za nią odpowiedzialny znajduje się w innym genie i dlatego zarówno mężczyźni jak i kobiety mogą na nią zachorować. Chorzy narażeni są na częste krwawienie z nosa, z dziąseł, a kobiety mają bardziej obfite i dłuższe miesiączki.

Rodzaje hemofilii

Hemofilia dzieli się na dwa podstawowe typy – A oraz B.

Typ A

W tej odmianie brak jest u chorego czynnika VIII krzepnięcia. Jest to najczęstszy typ, bo wynosi aż ponad 70% wszystkich przypadków.

Typ B

Tutaj mamy do czynienia z brakiem czynnika IX. Ten typ znany jest również jako “choroba bożonarodzeniowa”.

Oba typy hemofilii mogą dawać symptomy łagodne, umiarkowane i ciężkie. W większości jest to odmiana łagodna (ponad 50%).

Objawy choroby

Główny objaw to długie krwawienie ze wszelkiego rodzaju zadrapań, otarć naskórka, skaleczeń.  Do charakterystycznych objawów hemofilii należą:

• nadmierne krwawienie z różnych ran i ranek;
• łatwe powstawanie siniaków;
• częste krwawienie z nosa;
• krwawienie z dziąseł;
• widoczna krew w stolcu;
• długie i obfite miesiączki;
• krew w moczu;

Krwawienie może obejmować stawy (kolana, łokcie). Występuje wówczas obrzęk i ból przy poruszaniu. Stawy są gorące w dotyku.

Osoba z hemofilią jest również narażona na bardzo niebezpieczne krwawienie do mózgu, co może zakończyć się śmiercią. Objawy krwawienia do mózgu to:

• silny ból głowy;
• zawroty głowy;
• wymioty;
• drgawki;
• problemy ze wzrokiem;
• paraliż.

Hemofilia – rozpoznanie

Chorobę stwierdza się przede wszystkim po szczegółowym badaniu krwi, a także wywiad lekarski.

Badanie krwi da lekarzowi obraz czasu krzepnięcia krwi, a także o poziomie poszczególnych białek i czynników krzepnięcia. Kobiety ciężarne, które są nosicielkami choroby, mogą zbadać płód już w 10 tygodniu ciąży, pod względem dziedziczenia hemofilii.

Jak się leczy hemofilię?

Leczenie polega przede wszystkim na podaniu brakującego czynnika. Podaje się go dożylnie.  Może on pochodzić z ludzkiej, zdrowej krwi lub może być syntetyczny. Sztucznie wytwarzane czynniki są korzystniejsze i chętniej wybierane przez lekarzy, ponieważ eliminują ryzyko wystąpienia innych chorób przenoszonych wraz z krwią.

Inną metodą leczenia hemofilii typy A jest desmopresyna, czyli sztuczny hormon stymulujący uwalnianie czynnika VIII, a także leki przeciwfibrynolityczne.

Na zakończenie kilka słów, jak żyć z tą chorobą.  Hemofilii nie da się całkiem wyleczyć, ale można z nią żyć. Istnieją sposoby, które zminimalizują nadmierne krwawienie. Są to na przykład:

• brak zażywania aspiryny i innych NLPZ rozrzedzających krew;
• używanie miękkiej szczoteczki do zębów;
• uprawianie sportu niekontaktowego, aby nie narażać się na urazy i kontuzje;
• zimą zakładać buty z odpowiednią, stabilną podeszwą, aby zapobiec upadkowi i złamaniom.