Zespół Aspergera i Retta nie można nazywać chorobami, są one jedynie dysfunkcjami, pochodzącymi ze spektrum. Obie przypadłości mają dużo wspólnego z autyzmem.
Te dwie dysfunkcje są na tle neurologicznym, Asperger jest łagodniejszym przypadkiem od zespołu Retta. Natomiast w przypadku zespołu Retta, dotyczy on jedynie połowy populacji na świecie, dotyka on kobiet, dziewczynek i prowadzi do dysfunkcji ruchowych.
Zespół Aspergera
Po raz pierwszy to zaburzenie rozwojowe zostało opisane przez lekarza Hansa Aspergera w 1944 roku, od którego nazwiska pochodzi ta nazwa. Mówi się o Zespole Aspergera, że jest to łagodna odmianą autyzmu. Jest to dolegliwość na tle układu nerwowego. Co więcej, osoby ze spectrum mają ponad przeciętne IQ i zdolności w różnych dziedzinach, na których się głównie koncentrują. Takich jak: matematyka czy fizyka. Osoby, mające Aspergera, mogą również mieć zespół Swena, czyli uszkodzoną lewą półkulę mózgu. I być wybitne w jednej określonej dziedzinie, a zarazem mieć problem z podstawowymi zadaniami z innych przedmiotów.
Objawy
Osoba mająca tą dolegliwości zazwyczaj ma ponadprzeciętny intelekt. Pierwsze objawy występują później niż w przypadku Autyzmu, dopiero między 3 a 8 rokiem życia. Natomiast wspólnym mianownikiem Autyzmu i Aspergera są problemy z koegzystowaniem społecznym i brak umiejętności reakcji na sytuacje dnia codziennego, co skutkuje frustracją i wybuchami gniewu. Wiele objawów tego spektrum jest mylone z innym schorzeniami takimi jak ADHD, schizofrenia, czy fobiami dziecięcymi. Dlatego należy się skonsultować ze specjalistą przy zauważeniu pierwszych symptomów.
Pacjenci, którzy wykazują objawy Aspergera, nie są źle wychowane, nie były niekochane jako dzieci. Pojawienie się symptomów nie ma żadnego wpływu z ich edukacją wczesno przedszkolną, czy sytuacją rodzinną.
W wielu przypadkach ich obecny stan wiąże się z komplikacjami podczas ciąży lub innymi niewyjaśnionymi czynnikami. Jednoznacznie nie zdefiniowano głównych przyczyn zespołu Aspergera, powszechnie uważa się, że:
• Różyczka podczas ciąży,
• Poród wywoływany,
• Ciąża niedonoszona lub przenoszona za długo,
• Predyspozycje biogenetyczne,
• Obciążony organizm metalami ciężkimi u ciężarnej,
• Reakcja po szczepieniu,
• Wrodzona toksoplazmoza,
• Wiek ojca (większe szanse mają zachorować dzieci mające ojców w wieku 40 lat),
• Mała waga dziecka po urodzeniu mają mocny związek z rozwojem tego spectrum.
W przypadku zauważenia u dziecka, jak i u osoby dorosłej objawów jest trudne w identyfikacji. U dorosłego człowieka symptomy, które nie zostały zdiagnozowane, są często uważane, że są dana osoba jest po prostu ekscentrykiem. Te osoby mają cięższą sytuację, samoczynny sposób usiłują się za adoptować do otaczającego społeczeństwa z większą trudnością, bez pomocy. Dorośli ze spectrum nie zdiagnozowanym mają większą skłonność do chorowania na depresję.
Leczenie
W przypadku leczenia Zespołu Aspergera nie możemy powiedzieć o lekarstwie i zakończeniu terapii sukcesem, ze względu na to, schorzenie utrzymuje się do końca życia.
Najprostszym testem na zdiagnozowanie obecności tego schorzenia jest test AQ (Autism- Spectrum Quotient), składający się z 50 pytań, sprawdzających umiejętności społeczne, podzielność uwagi oraz koncentrację jednostki na detalach.
Jeżeli chodzi o terapie, jest ich wiele. Każda z możliwych jest dobierana indywidualnie dla każdego pacjenta.
Zespół Retta
Zespół Retta stanowi zaburzenie na podłożu neurologicznym, uwarunkowane genetycznie. Pochodzi on z mutacji genu MECP2, znajdującym się w chromosomie X i tym samym dotyka on jedynie dziewczynki, pierwsze objawy można zauważyć między 6 a 18 miesiącem prawidłowego rozwoju dziecka.
Pierwszą osobą, która zdiagnozowała symptomy i je opisała to austriacki pediatra Anders Rett w 1965 roku. Obecnie to schorzenie jest nazywane potocznie Milczeniem Anioła, w związku z dokumentalnym filmem na temat dziewczynek dotkniętych chorobą i ich rodzinami.
Objawy
Do wyszczególnionych typowych objawów tej choroby zalicza się:
• brak sprawności manualnej -powykręcane palce,
• brak koordynacji ruchowej,
• napady padaczki,
• problemy kontaktem ze światem zewnętrznym,
• unikanie kontaktu wzrokowego,
• ataki paniki, problemy oddechowe,
• skrzywienie kręgosłupa,
• skurcze mięśniowe,
• asymetryczna wielkość głowy co do całego ciała.
Diagnoza
Ta choroba neurologiczna ma proces długotrwały. Sami rodzice, jak i lekarz pediatra powinien dokładnie obserwować dziewczynkę w wieku niemowlęcym.
Rodzice wraz z dziećmi powinni się udać do szerokiej ilości specjalistów w celu postawienia odpowiedniej diagnozy m.in.: genetyka, gastrologa, ortopedy, psychiatry, neurologa oraz kardiologa.
Zespół Retta ze swoimi objawami jest podobny do Autyzmu, wiąże się z zaburzeniami rozwoju oraz znaczną niepełnosprawnością intelektualną, oraz ruchową.
Leczenie
Tak jak w przypadku innych chorób ze spectrum Autyzmu nie ma zasadniczej metody leczenia. Dziewczynki z tym schorzeniem mogą jedynie liczyć na troskę ze strony rodziny, jak i pomoc rehabilitacji, logopedy. Ważne jest zapewnienie pomocy ze strony psychologa, dla nierozumiejącej świata dziewczynki, w związku z narastającą irytacją, i brakiem pogodzenia się z otoczeniem. Może ten milczący anioł wybuchać agresją wyrastającą z bezsilności, co często prowadzi do samookaleczeń. Należy pamiętać o wsparciu psychologów dla rodziców, którzy znaleźli się w bardzo trudnej sytuacji.
