Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, która wywołana jest nieprawidłowością w budowie jednego z chromosomów płciowych. Człowiek ma 23 par chromosomów, czyli 46 sztuk. Chromosomy płciowe to u mężczyzny chromosom X oraz Y, a u kobiety dwa chromosomy X. Zespół Turnera występuje gdy następuje całkowity brak lub części jednego chromosomu X. Występuje tylko u płci pięknej. Inaczej choroba nazywana jest monosomią X, dysgenezją gonad lub zespołem Bonnevie-Ullricha. Choroba dotyka 1 na 2000 kobiet, a więc jest dość częsta. Schorzenie to nie powoduje dużych uciążliwości i kobieta taka może prowadzić normalne życie, jednak powinna być stale obserwowana przez lekarza, aby zmniejszyć ryzyko powikłań i w razie potrzeby szybko zareagować i wdrożyć leczenie.
Przyczyna powstania zespołu Turnera nie jest poznana, więc nie ma na razie sposobu, aby jej zapobiec.
Zespół Turnera – objawy
Kobiety dotknięte zespołem Turnera wykazują pewne charakterystyczne objawy, które są zauważalne już od najmłodszych miesięcy życia. Są to między innymi:
- opadająca powieka(i);
- niski wzrost;
- płaskostopie;
- duża masa ciała;
- nisko osadzone uszy;
- podwyższone podniebienie;
- obrzęk kończyn.
Kobiety z tym schorzeniem, częściej zapadają na poniższe choroby:
- wady serca;
- bezpłodność;
- suchość oka;
- problemy ze słuchem, a nawet głuchota;
- nadciśnienie;
- powtarzające się infekcje ucha;
Objawy te mogą występować od wieku niemowlęcego, ale również rozwinąć się później (np. problemy z rozwojem seksualnym). Wystąpienie jednego lub nawet kilku objawów, nie jest jednoznaczne z tym schorzeniem, dlatego potrzebne są szczegółowe badania.
Zespół Turnera – diagnoza
Podstawą do stwierdzenia zespołu Turnera są badania genetyczne. Można je już wykonać przed urodzeniem dziecka. Choroba jest wykrywana za pomocą kariotypowania. Wykonywane jest podczas badań prenatalnych. Badania takie sprawdzają, czy chromosomy są dobrze wykształcone i zbudowane. Badania prenatalne zaleca się każdej kobiecie, która ma w swojej rodzinie lub rodzinie ojca dziecka epizody z chorobami genetycznymi.
Lekarz może również zlecić testy, które stwierdzą lub wykluczą chorobę Turnera. Zaliczmy do nich m.in.:
- badanie krwi, które opiera się głównie na zbadaniu poziomu hormonów płciowych;
- echokardiogram, który może wskazać choroby serca;
- rezonans magnetyczny;
- badania miednicy;
Zespół Turnera – możliwe powikłania i problemy zdrowotne
Kobiety chore na zespół Turnera narażone są na wystąpienie niektórych chorób bardziej niż kobiety bez tego zespołu. Dlatego też osoby takie powinny być pod stałą kontrolą lekarską.
Wady nerek i problemy z układem moczowym – niektóre kobiety cierpią na nawracające infekcje dróg moczowych. Nerki mogą być położone w niewłaściwej pozycji. Problemy z nerkami mogą prowadzić również do nadciśnienia.
Niedoczynność tarczycy – poziom hormonów tarczycy jest za niski. Może to prowadzić do zapalenia tarczycy. Chora tarczyca może powodować różnorodne problemy zdrowotne.
Celiakia – czyli nietolerancja ta gluten. Wymaga stosowanie specjalnej diety bezglutenowej.
Choroby i wady serca – głównie nadciśnienie, jednak występują również problemy związane z aortą.
Otyłość – może być utrudnieniem występującym przy zespole Turnera. Ona z kolei może prowadzić do powstania cukrzycy.
Jak żyć z zespołem Turnera?
Jeśli kobieta z zespołem Turnera jest stale monitorowana przez lekarza, może normalnie żyć, funkcjonować, pracować, uczyć się. Leczenie polega głównie na leczeniu objawowym. Nie ma lekarstwa, które zwalczy chorobę, dlatego leczy się choroby współistniejące.
U dziewczynek często występuje niski wzrost. Podaje się im hormon wzrostu w postaci zastrzyków. Terapia hormonalna pozwala również na normalne dojrzewanie – pojawienie się włosów łonowych, wzrost piersi, miesiączka.
Kobiety z zespołem Turnera również mogą zostać mamami, nawet jeśli są bezpłodne. Mogą wykorzystać komórki jajowe dawcy, oraz poddać się zabiegowi in vitro. Z pewnością ginekolog podpowie, jakie są możliwości.
Jeżeli masz wątpliwości czy pytania, w Polsce działa Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera. Warto również porozmawiać z psychologiem, jeżeli nie do końca radzisz sobie z chorobą.
